Estimation of small probabilities with applications to forensic genetics

Abstract

When determining kinship relations based on genetic material, there is a need to quantify the probability for doing errors. These probabilities are typically very small, but nonetheless important, and needs to be controlled. It is no trivial task to estimate such small probabilities, and so the main purpose of this thesis has been to explore how they can best and most accurately be estimated. The applications in this thesis has been kinship cases in forensic genetics, but the methods are relevant also for other areas where calculations rely on the values of small probabilities.

To estimate these probabilities, the simulation method of importance sampling was used. This method works by sampling from a more beneficiary distribution than the one of original interest, and then correcting for it. The precision of the estimates has also been of interest in this thesis, and is quantified in terms of the variance and MSE. These measures were used to evaluate different possible sampling distributions. The importance sampling method worked better for smaller probabilities than the straightforward simulation, but there are some trade-offs; there seems to be a difference between which distribution gives the best estimates, and which ones manage to make non-zero estimates for the smallest probabilities.

As is intuitively understood, using more markers when genotyping makes it easier to correctly determine relationships, but it does however also make it harder to estimate the probabilities involved. In conclusion, we have found that relevant estimates can be found, and that these estimates can be used to add understanding to conventionally used verbal statements when evidence is presented in court. It is possible to accompany such verbal statements, like "extremely strong evidence", to tangible probabilities.

Når slektskapsforhold skal bestemmes på grunnlag av genetisk materiale er det et behov for å tallfeste sannsynligheten for å gjøre feil. Disse sannsynlighetene er typisk veldig små, men likevel viktige, og må kontrolleres. Det er ingen triviell oppgave å estimere slike små sannsynligheter, og hensikten i denne avhandlingen har hovedsakelig vært å undersøke hvordan disse kan estimeres på beste og mest presise måte.

For å estimere disse sannsynlighetene har simuleringsmetoden importance sampling blitt brukt. Denne metoden virker ved å trekke utvaget fra en mer gunstig fordeling enn den som opprinnelig er av interesse, for så å korrigere for dette. Presisjonen til estimatene har også vært av interesse i denne oppgaven, og har blitt tallfestet gjennom varianse og MSE. Disse målene ble brukt til å evaluere forskjellige alternative fordelinger. Metoden importance sampling virket bedre for mindre sannsynligheter enn direkte simulering, men noen avveininger må gjøress; det ser ut til å være en forskjell mellom hvilken fordeling som gir det beste estimatet, og hvilken som får til å produsere et resultat som ikke er null for de aller minste sannsynlighetene.

Som man intuitivt kan forstå så blir det enklere å bestemme slektskap på en korrekt måte når flere markører tas i bruk, men samtidig blir det vanskeligere å estimere de involverte sannsynlighetene. For å konkludere, så har vi funnet at de relevante estimatene kan bestemmes, og at disse estimatene videre kan bli brukt til å øke forståelsen for konvensjonelt brukte verbale uttalelser ved presentasjon av bevis i retten. Det gir en mulighet for at slike verbale uttalelser som "ekstremt sterkt bevis" kan ledsages av håndfaste sannsynligheter.