Blar i Master's theses (KBM) på emneord "Dypsekvensering"
Viser treff 1-1 av 1
-
Genetisk studie av norske familier med Charcot-Marie-Tooth sykdom
(Master thesis, 2012-10-03)Charcot-Marie-Tooth sykdom er den vanligste arvelige perifere nevropatien i Norge, og forekommer hos 1 av 1214 personer. To store familier diagnostisert med autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth sykdom type 2, ble undersøkt ...