Unraveling the genetic mysteries of the Norwegian Fjord-horse : identifying harmful haplotypes for improved breeding strategies

Abstract

Fertiliteten til avlsdyrene er særdeles kritisk i små populasjoner med høy innavl. Fjordhest-populasjonen i Norge består av få stamfedre, og er blitt registrert til å ha en lavere føllings-rate enn flere andre hesteraser. Denne analysen er basert på høy-tetthets SNP genotyper fra ca. 330 Fjordhester. For å identifisere mulige resessive dødelige alleler undersøkes genomet for homozygote avvik i haplotyper. Signifikante avvik i haplotyper med én eller mindre observerte homozygoter ble karakterisert som kandidat-loci. Deretter, vil kandidat-loci analyseres i forhold til funksjonell kunnskap om genomet til hest, menneske og mus. Kandidatgenene som dette studiet kommer frem til er DEAF5L, DEFA22, KIA1109, og DPF2.

The fertility in breeding-animals is especially critical in small populations in which there is a high degree of inbreeding. The Norwegian Fjord-horse population consists of few founder animals and is observed to underperform in foaling rate compared to several other horse breeds. The project is based on HD SNP genotypes from approximately 330 Fjord-horses. In order to identify potential recessive lethal alleles, the haplotype homozygote deficiencies were identified. Significant haplotypes with one or fewer homozygotes observed were characterized as the candidate loci. Further, the candidate loci were aligned with functional knowledge of equine, human, and mouse genomes. Candidate genes identified by this study were DEFA5L, DEFA22, KIA1109, and DPF2.