Inbreeding determined by the amount of homozygous regions in the genome

Abstract

The main aim of this PhD was to study long homozygote segments present in the genome in Norwegian Red, and find genomic options to measure inbreeding more accurately than from a pedigree database. Prior to the study, runs of homozygosity (ROH) was indicated to be a measure utilizing chromosomal regions identical by descent, thus a good genomic substitute to pedigree. Two dataset were exploited: (1) 384 bulls genotyped with the Illumina HD-panel containing 777K SNP-markers, and (2) 3,289 bulls genotyped with a 54K Illumina BeadChip and/or 25K Affymetrix, with imputations both ways if needed. The pedigree of these two datasets extended as far back as 1875.

Hovedformålet med denne doktorgraden var å studere lange homozygote segmenter i genomet hos NRF, og å finne genomiske metoder som kan måle innavl mer nøyaktig enn ved bruk av slektskapsdatabase. I utgangspunktet var «runs of homozygosity» (ROH) valgt som en egnet og interessant metode for denne studien, fordi den var antatt å oppnå nøyaktige anslag. ROH ble angitt for å være et mål som på lik linje med slektskapsdatabaser utnyttet homosygositet nedarvet fra samme opphav, og dermed en god genomisk erstatning for slektskapsdatabasen. To datasett ble gransket: (1) 384 okser genotypet med Illumina HD-panelet som inneholder 777K SNP-markører, og (2) 3,289 okser genotypet med en 54K Illumina BeadChip og/eller en 25K Affymetrix, med imputering begge veier ved behov. Slektskapsdatabasen til disse to datasettene strakk seg så langt tilbake som til 1875.