Gjøtterud, Kristina Stormo (Master thesis, 2014-10-03)
Eksomsekvensering, en storskala-sekvenseringsmetode, gir informasjon om proteinkodende områder i det humane genomet. Kartlegging av sykdommer forårsaket av en mutasjon i et gen, monogene sykdommer, har særlig dratt nytte ...