Identifisering og karakterisering av gener assosiert med fettsyresammensetningen i melk
Master thesis
Permanent lenke
http://hdl.handle.net/11250/186081Utgivelsesdato
2012-09-11Metadata
Vis full innførselSamlinger
- Master's theses (IHA) [318]
Sammendrag
Sammendrag
Selv om helseeffekten av melkekonsum er omdiskutert, består helmelk av en betydelig fraksjon
mettede fettsyrer som i seg selv har vist seg å være forbundet med hjertesykdom og overvekt.
Tidligere studier i Norsk Rødt Fe har påvist en rekke områder i genomet (QTLer) som påvirker
fettsyresammensetningen i melk. To av de mest aktuelle områdene på henholdsvis kromosom
13 og kromosom 26 fra storfegenomet, ble valgt ut. Ved bruk av systematisk søk etter SNPer,
genotyping av utvalgte markører, samt assosiasjonskartlegging i områdene, håpet man å finne
individuelle gener og helst kausale mutasjoner assosiert med fettsyresammensetning i melk.
Både enkelt-SNP-analyser og haplotypeanalyser tyder på at en polymorfisme i genet "nuclear
receptor coactivator 6" (NCOA6) er ansvarlig for variasjonen korte fettsyrer syntetisert de novo
på kromosom 13. Tidligere studier har plukket ut "acyl-CoA synthetase short-chain family
member 2" (ACSS2) som det mest sannsynlige kandidatgenet for denne QTLen, noe data i
denne oppgaven ikke viser. Ingen av de genotypede SNPene i NCOA6 viste seg å gi en åpenbar
funksjonell endring i form av eksempelvis endret aminosyresammensetning. Videre studier er
derfor nødvendig for om mulig å avklare om SNPene som er studert kan forårsake andre
funksjonsendringer.
På kromosom 26 ble det funnet svake og inkonsekvente signaler, noe som mest sannsynlig
skyldes en kombinasjon av at de kausale mutasjoner segregerer i for lav frekvens, og at det
eksisterer flere QTLer som kan påvirke egenskapene som er undersøkt. Det er derfor nødvendig
å genere et større datamateriale for å med større nøyaktighet avdekke om QTL er reel og hva
den eventuelt underliggende årsaken til en slik QTL kan være. Abstract
The health effect of milk consumption is disputed, but milk does contain a significant amount of
saturated fatty acids associated with heart disease and obesity.
Earlier studies in Norwegian Red Cattle have identified a number of QTLs associated with milk
fatty acid composition. Two of the most promising areas from chromosome 13 and 26 from the
bovine genome were selected for further analysis, hoping to find individual genes and if possible
causal mutations associated with milk fatty acid composition.
The results of this thesis suggest that a polymorphism in the gene nuclear receptor coactivator 6
(NCOA6) is responsible for observed variation in short chain fatty acids synthesized de novo on
chromosome 13. Earlier studies have pointed out acyl-CoA synthetase short-chain family
member 2 (ACSS2) as a candidate in the area, but results in this thesis do not support this. None
of the examined SNPs were identified as obvious causal mutations, and further study is needed
to examine the cause of the variation.
On chromosome 26, weak and inconsistent signals were found. Further studies where larger
datasets is utilized is probably needed to resolve if the QTLs observed were real and what the
underlying cause might be.